PADECER UNA ENFERMEDAD RARA NO ES TAN EXTRAÑO COMO SE CREERÍA. EFEMÉRIDE. DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Resumen
CLAUDIA GONZAGA JÁUREGUI, DEL LABORATORIO INTERNACIONAL DE INVESTIGACIÓN SOBRE EL GENOMA HUMANO (LIIGH) DEL CAMPUS JURIQUILLA DE LA UNAM, SEÑALA QUE NO ES TAN EXTRAÑO TENER UNA ENFERMEDAD RARA COMO SE CREERÍA: OCHO POR CIENTO DE LA GENTE PADECE UNA. SE ESTIMA QUE HAY DE 8 A 10 MILLONES DE MEXICANOS (Y DE 300 A 350 MILLONES DE PERSONAS EN EL MUNDO) CON ALGUNA DE ESTAS AFECCIONES Y “TALES CIFRAS SON PARA TOMARSE EN SERIO”. EL TÉRMINO “ENFERMEDADES RARAS” SE REFIERE A AQUELLOS PADECIMIENTOS QUE AFECTAN, COMO MÁXIMO, A CINCO INDIVIDUOS DE CADA 10 MIL Y, AUNQUE SE TRATA DE DOS PALABRAS QUE SE DICEN RÁPIDO, AMBAS ENGLOBAN A UN UNIVERSO DE OCHO MIL AFECCIONES –HAY QUIENES CALCULAN 11 MIL– TODAS ELLAS VARIADAS Y CON LA CAPACIDAD DE MANIFESTARSE DE LAS FORMAS MÁS DIVERSAS: DESDE EN LA PIEL, MUSCULATURA O CORAZÓN HASTA NIVELES METABÓLICOS, NERVIOSOS O COGNITIVOS. “ALGUNAS SON CAUSADAS POR AGENTES INFECCIOSOS Y OTRAS POR CONDICIONES AMBIENTALES, PERO LA MAYORÍA –ALREDEDOR DE 80 POR CIENTO– SE DEBEN A FACTORES GENÉTICOS. POR ELLO, A FIN DE CONTAR CON UN DIAGNÓSTICO ADECUADO, ES PRECISO SECUENCIAR EL ADN DEL PACIENTE EN BUSCA DE ANOMALÍAS”. SIN EMBARGO, PARA REALIZAR DICHAS PRUEBAS, LOS GENETISTAS NACIONALES QUE LAS PERFILAN SUELEN MANDAR SUS MUESTRAS A LABORATORIOS DE EUROPA O ESTADOS UNIDOS, LO CUAL ELEVA LO QUE UN PACIENTE DEBE DESEMBOLSAR, HACIENDO DE TALES EXÁMENES ALGO PROHIBITIVO PARA LA MAYORÍA DE LOS MEXICANOS. COMO UNA FORMA DE ALLANARLE EL CAMINO A QUIEN NECESITE UNO DE ESTOS ANÁLISIS, LA UNAM CUENTA CON DOS ESPACIOS DONDE CUALQUIERA PUEDE SOLICITAR UN ESTUDIO GENÉTICO: EL LIIGH, DONDE LAS SECUENCIACIONES SE REALIZAN DE MANERA GRATUITA EN SUS INSTALACIONES DE QUERÉTARO (LIIGH.UNAM.MX), Y LA UNIDAD DE DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES RARAS O UDER (ENFERMEDADESRARAS.FACMED.UNAM.MX), UBICADA EN EL INSTITUTO DE OFTALMOLOGÍA DE LA FUNDACIÓN CONDE DE VALENCIANA, EN LA CIUDAD DE MÉXICO (AQUÍ LOS EXÁMENES SE HACEN TRAS PAGAR UNA CUOTA DE RECUPERACIÓN). MANUEL GARCÍA, QUIEN TRABAJA COMO BRÓKER DE SEGUROS Y TIENE 32 AÑOS, DA SU TESTIMONIO; ÉL TIENE UNA ENFERMEDAD RARA Y AHORA CON EL DIAGNÓSTICO QUE OBTUVO EN LA UDER SABE CÓMO SUPERARLA. DESDE 2008, A INICIATIVA DE LA ALIANZA EURORDIS (RARE DISEASES EUROPE), EL DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS ES EL ÚLTIMO DE FEBRERO POR TRATARSE DEL MÁS PECULIAR DEL AÑO (PUES UNAS VECES CAE EN 28 Y OTRAS, EN 29). EL FIN DE DICHA CONMEMORACIÓN –EXPLICA CLAUDIA GONZAGA JÁUREGUI– ES CREAR CONCIENCIA SOBRE ESTOS PADECIMIENTOS, YA QUE ES DEMASIADO LO QUE SE IGNORA. PARA ESTABLECER CÓMO IMPACTAN ESTOS PADECIMIENTOS EN TERRITORIO NACIONAL EL LIIGH (A TRAVÉS DE LA RED MEXICANA DE ENFERMEDADES RARAS) ESTÁ INTEGRANDO UN REGISTRO QUE COMPENDIA LAS EXPERIENCIAS DE UN GRAN NÚMERO DE PACIENTES. “LA IDEA NO ES SÓLO DOCUMENTAR LAS DIFERENTES ENFERMEDADES, SINO DARLE VOZ A SUS PORTADORES”. QUIEN DESEE SUMARSE AL PROYECTO SÓLO DEBE TECLEAR EN LA CASILLA DEL NAVEGADOR LA DIRECCIÓN: ENFERMEDADESRARAS.LIIGH.UNAM.MX, INGRESAR SU NOMBRE Y ESPECIFICAR SU PADECIMIENTO Y SÍNTOMAS (TAMBIÉN PUEDEN PARTICIPAR QUIENES NO TENGAN TODAVÍA DIAGNÓSTICO CLÍNICO).