CONTRIBUYE LA UNAM AL DIAGNÓSTICO TEMPRANO DE ANEMIA DE FANCONI

Resumen

CIENTÍFICOS DEL INSTITUTO DE INVESTIGACIONES BIOMÉDICAS (IIBO) DE LA UNAM REALIZARON NUEVAS APORTACIONES PARA EL DIAGNÓSTICO TEMPRANO DE LA ANEMIA DE FANCONI, UNA ENFERMEDAD ULTRARRARA QUE AFECTA DE UNA A CINCO PERSONAS POR MILLÓN DE HABITANTES EN NUESTRO PAÍS; CONSISTE EN QUE LAS CÉLULAS SON INCAPACES DE REPARAR SU ADN CUANDO ES AGREDIDO POR AGENTES ENDÓGENOS Y EXÓGENOS, COMO LOS ALQUILANTES Y OXIDANTES. SARA FRÍAS VÁZQUEZ, DEL DEPARTAMENTO DE MEDICINA GENÓMICA Y TOXICOLOGÍA AMBIENTAL DEL IIBO, EXPLICÓ: “ANTES DE QUE NUESTRO GRUPO ESTUDIARA A ESTOS PACIENTES, NO SE HABÍA CONSIDERADO UNA EXPLORACIÓN FÍSICA TAN EXHAUSTIVA Y METICULOSA”. GRACIAS A ELLO SE HA ENCONTRADO QUE 100 % PRESENTA MANIFESTACIONES DERMATOLÓGICAS (Y NO APROXIMADAMENTE EL 50 % COMO SE ESTIMABA), ENTRE ELLAS MANCHAS HIPERPIGMENTADAS (OSCURAS) O HIPOPIGMENTADAS (CLARAS). Y NO SÓLO ESO, YA QUE SE HAN ENCONTRADO OTRAS ALTERACIONES DERMATOLÓGICAS COMO ACANTOMAS O CRECIMIENTOS CELULARES QUE NO SON NEOPLÁSICOS (TUMORES BENIGNOS), “PERO QUE NO SABEMOS A DÓNDE LLEVAN, PORQUE NO SE HABÍAN DESCRITO”. IGUALMENTE, EL EQUIPO DE LA TAMBIÉN INVESTIGADORA EMÉRITA DEL SISTEMA NACIONAL DE INVESTIGADORAS E INVESTIGADORES HA ENCONTRADO MODIFICACIONES NEUROMUSCULARES EN LOS ENFERMOS QUE NO SE HABÍAN DESCRITO: ASIMETRÍAS EN LA PARTE DEL OMÓPLATO Y DE LOS MÚSCULOS DE LA ESPALDA. SI SE REVISA DE MANERA DETENIDA Y CON METODOLOGÍA, SE PUEDEN ENCONTRAR EN HASTA 89 % DE LOS CASOS. “ESTO NOS DICE QUE EN EL GRUPO TENEMOS CLÍNICOS DE LA MEJOR CALIDAD DEL MUNDO”. ESOS HALLAZGOS PERMITEN QUE, CON UNA BUENA EXPLORACIÓN MÉDICA SE DETECTE ALGÚN CAMBIO DEL DESARROLLO FÍSICO DE ESTOS PACIENTES, PROBABLEMENTE DESDE LOS PRIMEROS AÑOS DE VIDA, INCLUSO EN ALGUNOS CASOS DE MANERA PRENATAL, Y ADELANTARSE A LA FALLA MEDULAR QUE OCURRE A LOS 7 AÑOS, O AL CÁNCER QUE SE PRESENTA ALREDEDOR DE LOS 15 AÑOS. ADEMÁS, LOS UNIVERSITARIOS DESCUBRIERON EN DOS POBLACIONES, MIXE, DE OAXACA, Y MENONITA, DE TAMAULIPAS, UNA VARIANTE PATOGÉNICA GENÉTICA FUNDADORA (UNA ALTERACIÓN QUE SE ENCUENTRA CON FRECUENCIA EN UN GRUPO DETERMINADO). DE ESE MODO, SE ESPERA QUE HAYA CONCENTRACIÓN MAYOR DE PACIENTES CON ANEMIA DE FANCONI EN ESAS POBLACIONES, POR LO QUE DEBEN SER ESTUDIADAS PARA DETECTAR A LOS PORTADORES DE LAS VARIANTES PATOGÉNICAS Y ESTAR VIGILADAS CLÍNICAMENTE, MANIFESTÓ. EN EL SEMINARIO INSTITUCIONAL ANEMIA DE FANCONI. DEL GEN AL FENOTIPO, FRÍAS VÁZQUEZ EXPLICÓ LAS CAUSAS DE ESTA ULTRARRARA ENFERMEDAD Y LAS CONSECUENCIAS PARA QUIENES LA PADECEN EN NUESTRO PAÍS.