EN MÉXICO, 8 MILLONES PADECEN ALGÚN TIPO DE ENFERMEDAD RARA

Resumen

DE ACUERDO CON UN CRITERIO INTERNACIONAL, LAS ENFERMEDADES RARAS SON AQUELLAS QUE AFECTAN SÓLO A UNA PERSONA POR CADA 2 MIL HABITANTES. A ESTOS PADECIMIENTOS TAMBIÉN SE LES CONOCE COMO DE BAJA PREVALENCIA, POCO COMUNES O HUÉRFANAS (ESTE ÚLTIMO ADJETIVO LO LLEVAN PORQUE HISTÓRICAMENTE HAN SIDO DESATENDIDAS POR LA INVESTIGACIÓN MÉDICA Y LA INDUSTRIA FARMACÉUTICA). SI BIEN SON MUY POCO FRECUENTES, EN CONJUNTO AQUEJAN A MILLONES DE PERSONAS EN EL MUNDO (SE CALCULA QUE PODRÍA HABER HASTA 10 MIL TIPOS DE ESTOS PADECIMIENTOS); EN MÉXICO 8 MILLONES DE INDIVIDUOS SUFREN ALGUNO. “EL 80 % DE ELLAS TIENE UN ORIGEN GENÉTICO Y EL RESTANTE 20 % APARECE A CONSECUENCIA DE INFECCIONES POCO USUALES, PROBLEMAS DE AUTOINMUNIDAD, TUMORES E INCLUSO INTOXICACIONES”, AFIRMÓ JUAN CARLOS ZENTENO RUIZ, RESPONSABLE DE LA UNIDAD DE DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES RARAS (UDER) DE LA DIVISIÓN DE INVESTIGACIÓN DE LA FACULTAD DE MEDICINA DE LA UNAM. ZENTENO RUIZ DESTACÓ QUE NO DISPONEMOS DE UN REGISTRO ESPECÍFICO DE CADA ENFERMEDAD RARA, PORQUE RESULTA MUY COMPLICADO. CON TODO, NO TENEMOS POR QUÉ PENSAR QUE EN NUESTRO PAÍS NO HAYA CASOS DE TODAS. EL PROBLEMA RADICA EN IDENTIFICARLAS Y DIAGNOSTICARLAS. A TRES AÑOS DE HABER SIDO INAUGURADA, LA UDER OFRECE SUS SERVICIOS A TODAS LAS PERSONAS QUE SOSPECHEN O QUIERAN CONFIRMAR QUE SUFREN UN PADECIMIENTO DE ESTA NATURALEZA. “A LO LARGO DE ESTE TIEMPO, MÁS DE 800 PACIENTES HAN SIDO ATENDIDOS; DE ÉSTOS, CERCA DE 600 HAN REQUERIDO UN ESTUDIO GENÉTICO Y MÁS DEL 60 % HAN RECIBIDO UN DIAGNÓSTICO DEFINITIVO. EN CUANTO A LOS 200 RESTANTES, AL REVISAR SU HISTORIAL NO PENSAMOS QUE PUDIERAN TENER UNA ENFERMEDAD RARA DE ORIGEN GENÉTICO; RARA, TAL VEZ SÍ, PERO DE OTRO TIPO”, INDICÓ. CASI TODAS LAS ENFERMEDADES RARAS DE ORIGEN GENÉTICO SON MONOGÉNICAS, ES DECIR, APARECEN COMO RESULTADO DE LA MUTACIÓN DE UN SOLO GEN. AL RESPECTO, ZENTENO RUIZ COMENTÓ: “LOS HUMANOS TENEMOS 23 MIL GENES QUE PODRÍAMOS COMPARAR CON 23 MIL LIBROS. ASÍ, LA MUTACIÓN DE UNO SOLO SERÍA COMO EL CAMBIO DE UNA LETRA EN UNO DE ESOS 23 MIL LIBROS. NUESTRO OBJETIVO ES SABER EN CUÁL DE ELLOS SE ALTERÓ UNA SOLA LETRA. ANTES, BUSCAR ESTE CAMBIO ERA UNA EMPRESA PRÁCTICAMENTE IMPOSIBLE. AHORA, GRACIAS A LA TECNOLOGÍA MODERNA, PODEMOS ANALIZAR ESOS 23 MIL GENES E IDENTIFICAR LA MUTACIÓN DE UNO SOLO DE MANERA RÁPIDA, PRECISA Y BASTANTE ECONÓMICA, LO CUAL EVITA AL PACIENTE MUCHÍSIMOS AÑOS DE PEREGRINAJE DIAGNÓSTICO”. POR LO GENERAL, MÁS DEL 50 % DE LAS ENFERMEDADES RARAS APARECEN EN LA INFANCIA Y HASTA EL 30 % DE LAS MUERTES DE MENORES DE UN AÑO Y EL 10 % DE LAS DE NIÑOS DE ENTRE UNO Y CINCO AÑOS SE DEBEN A ELLAS. EL RESPONSABLE DE LA UDER COMENTA SOBRE EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE SER NECESARIO PARA EL PACIENTE CON UNA ENFERMEDAD RARA. EN UN RECUADRO SE HABLA DE LOS COSTOS QUE, EN COMPARACIÓN CON UN LABORATORIO PRIVADO, RESULTA MUCHO MÁS ECONÓMICO PUES NO SE BUSCA EL LUCRO.