LA PROGERIA PODRÍA TRATARSE CON EDICIÓN GÉNICA

Resumen

LA PROGERIA O SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD (EN HONOR DE JONATHAN HUTCHINSON, QUIEN FUE EL PRIMERO EN DESCUBRIRLA EN 1886, Y DE HASTINGS GILFORD, QUIEN LA DESCRIBIÓ EN 1897) ES UN TRASTORNO GENÉTICO PROGRESIVO MUY RARO QUE OCASIONA UN ENVEJECIMIENTO PREMATURO EN NIÑOS. CUANDO NACEN, ÉSTOS PARECEN SANOS, PERO DURANTE EL PRIMER AÑO DE VIDA COMIENZAN A APARECER LOS PRIMEROS SÍNTOMAS, COMO RETRASOS EN EL DESARROLLO FÍSICO, PÉRDIDA DE TEJIDO ADIPOSO Y CAÍDA DEL CABELLO. EN LA ACTUALIDAD, ESTE SÍNDROME NO TIENE UN TRATAMIENTO EFECTIVO, POR LO QUE, DEBIDO AL ENVEJECIMIENTO ACELERADO, LOS PACIENTES FALLECEN REGULARMENTE ENTRE LOS 13 Y LOS 15 AÑOS, AUNQUE ALGUNOS ALCANZAN A VIVIR UN POCO MÁS. “LA CAUSA DE LA MUERTE SUELE ESTAR RELACIONADA CON PROBLEMAS CARDIOVASCULARES, COMO LA ATEROSCLEROSIS (ENGROSAMIENTO Y PÉRDIDA DE ELASTICIDAD DE LAS PAREDES ARTERIALES), LA CUAL PROVOCA DEFICIENCIAS EN LA CIRCULACIÓN DE LA SANGRE QUE CON FRECUENCIA DERIVAN EN UN ATAQUE AL CORAZÓN”, DICE LORENA AGUILAR ARNAL, INVESTIGADORA DEL DEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA CELULAR Y FISIOLOGÍA DEL INSTITUTO DE INVESTIGACIONES BIOMÉDICAS DE LA UNAM. LA ESPECIALISTA INDICA LAS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE ESTE SÍNDROME, LOS FÁRMACOS QUE SE UTILIZAN PARA MEJORAR ESTA CONDICIÓN, POBLACIÓN CON ESTA ENFERMEDAD, INVESTIGACIONES SOBRE LA CAUSA, ENTRE OTRAS COSAS. LA ESPECIALISTA SE REFIERE AL MÉTODO CRISPR/CAS9, DESARROLLADO EN 2012 POR LAS BIOQUÍMICAS EMMANUELLE CHARPENTIER Y JENNIFER DOUDNA, CON EL CUAL OBTUVIERON EL PREMIO NOBEL DE QUÍMICA 2020. ESTE MÉTODO PERMITE EDITAR EL GENOMA Y, DE ESTE MODO, AVANZAR EN LA BÚSQUEDA DE LA CURA DE DIVERSAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS Y TRASTORNOS GENÉTICOS, COMO LA PROGERIA. ESTE MÉTODO DE EDICIÓN GÉNICA SE HA POPULARIZADO CON EL NOMBRE DE “TIJERAS MOLECULARES”. EL COMPLEJO CRISPR/CAS9 ESTÁ CONFORMADO POR DOS CADENAS DE ÁCIDO RIBONUCLEICO (ARN), QUE CONSTITUYEN LA GUÍA QUE INDICA DÓNDE SE TIENE QUE CORTAR UNA DETERMINADA SECUENCIA DE ADN; Y POR LA PROTEÍNA CAS9, QUE ES PROPIAMENTE LA QUE ACTÚA COMO UNAS TIJERAS. LA EXPERTA DETALLA CÓMO SE ACTÚA EN EL CASO DE LA PROGERIA PARA CORREGIR LA MUTACIÓN DEL GEN LMNA. AL PRINCIPIO, CUANDO SURGE UN NUEVO MÉTODO O TRATAMIENTO MÉDICO, SIEMPRE PRESENTA FALLAS. POR LO QUE SE REFIERE AL CRISPR/ CAS9, EN 2016 PUDO MEJORARSE, GRACIAS A LO CUAL SE LOGRÓ EDITAR, DE MANERA PRECISA, UNA SOLA BASE DE ADN (ÉSTE SE COMPONE DE DOS CADENAS, CADA UNA DE LAS CUALES ESTÁ FORMADA POR NUCLEÓTIDOS; CADA NUCLEÓTIDO, A SU VEZ, ESTÁ COMPUESTO POR UN AZÚCAR –DESOXIRRIBOSA–, UN GRUPO FOSFATO Y UNA BASE NITROGENADA. EN 2021, ESTE PROCEDIMIENTO SE LLEVÓ A LA PRÁCTICA EN CÉLULAS CULTIVADAS DE PACIENTES CON PROGERIA, PORQUE HASTA AHORA LAS TERAPIAS GÉNICAS NO SE PUEDEN REALIZAR EN PERSONAS. NO OBSTANTE, LA EDICIÓN GÉNICA APLICADA A ELLA –Y A OTRAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS Y TRASTORNOS GENÉTICOS– AÚN PLANTEA VARIOS DILEMAS ÉTICOS. POR EJEMPLO, AL CORREGIR UNA MUTACIÓN ES POSIBLE EDITAR, SIN QUERER, OTRAS ÁREAS DEL GENOMA Y ORIGINAR UNA MUTACIÓN NUEVA. EN LOS ANIMALES TRATADOS, ESTA EVENTUALIDAD REPRESENTÓ MENOS DE 1 %, LO CUAL ES BAJÍSIMO, PERO EN HUMANOS ES OTRA COSA…”