TAMIZ NEONATAL, UN ESTUDIO NECESARIO PARA TODOS LOS RECIÉN NACIDOS

Resumen

EN MÉXICO, EL TAMIZ NEONATAL SE COMENZÓ A APLICAR A LOS RECIÉN NACIDOS EN LA DÉCADA DE LOS AÑOS 70 DEL SIGLO PASADO, CON EL PROPÓSITO DE DETECTAR ENFERMEDADES QUE PUDIERAN PONER EN RIESGO SUS VIDAS, O IDENTIFICAR PADECIMIENTOS QUE SE DESARROLLAN ANTES DE PRESENTAR SÍNTOMAS. “TIENE DOS PRINCIPIOS: LA UNIVERSALIDAD, SEGÚN LA CUAL DEBE SER APLICADO A TODOS LOS RECIÉN NACIDOS (EN NUESTRO PAÍS ASÍ LO ESTABLECE LA NORMA OFICIAL MEXICANA 034 DE 2013, AUNQUE EN REALIDAD SU COBERTURA ES APROXIMADAMENTE DEL 90 %); Y LA OPORTUNIDAD, DE ACUERDO CON LA CUAL HAY QUE REALIZARLO LO MÁS PRONTO POSIBLE Y, SI LOS RESULTADOS SON POSITIVOS, AVISARLES CUANTO ANTES A LOS RESPONSABLES MÉDICOS, A LAS AUTORIDADES DEL CENTRO DE SALUD U HOSPITAL DONDE EL BEBÉ HAYA NACIDO Y, POR SUPUESTO, A SUS PADRES, PARA QUE RECIBA ATENCIÓN DE INMEDIATO”, DICE MIGUEL ÁNGEL GUAGNELLI MARTÍNEZ, ACADÉMICO DE LA FACULTAD DE MEDICINA DE LA UNAM Y ESPECIALISTA EN ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA. EN UN PRIMER MOMENTO, EL TAMIZ NEONATAL, QUE SE LLEVA A CABO A PARTIR DE UNAS GOTITAS DE SANGRE QUE NORMALMENTE SE TOMAN DEL TALÓN DE LOS RECIÉN NACIDOS, SÓLO DETECTABA LA FENILCETONURIA Y EL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, PERO CON EL PASO DEL TIEMPO A ESTAS ENFERMEDADES SE LES SUMARON OTRAS. HACE 11 AÑOS, POR LEY, SE ESTABLECIÓ EN MÉXICO QUE EL TAMIZ NEONATAL BÁSICO –EL CUAL SE APLICA EN TODOS LOS HOSPITALES PÚBLICOS Y PRIVADOS– CONSIDERARA OTRAS TRES ENFERMEDADES: LA HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA, LA GALACTOSEMIA Y LA DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA. EL ESPECIALISTA EXPLICA CADA UNA DE LAS ENFERMEDADES MENCIONADAS. POSTERIORMENTE SE VIO QUE MÁS ENFERMEDADES PODÍAN SER DETECTADAS DE MANERA TEMPRANA Y ASÍ PREVENIR SUS COMPLICACIONES. GRACIAS A ESTO FUE FACTIBLE DISEÑAR LO QUE SE CONOCE COMO TAMIZ NEONATAL AMPLIADO, EL CUAL SE EMPEZÓ A APLICAR A FINALES DE LA DÉCADA DE LOS AÑOS 80 DEL SIGLO XX EN LOS HOSPITALES PRIVADOS DE NUESTRO PAÍS (HOY EN DÍA SE REFUERZA EN ÉSTOS Y EN ALGUNAS INSTITUCIONES DEL SECTOR PÚBLICO, COMO EL INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRÍA, SIEMPRE Y CUANDO SE SOSPECHE QUE UN BEBÉ CORRE RIESGOS DE PADECER ALGUNA ENFERMEDAD METABÓLICA). “DICHOS PADECIMIENTOS FUERON AGRUPADOS EN SEIS GRANDES RAMAS: LAS AMINOACIDOPATÍAS, LOS TRASTORNOS DEL CICLO DE LA UREA, LAS ACIDEMIAS ORGÁNICAS, LOS TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS ÁCIDOS GRASOS, LOS TRASTORNOS DE LA BIOGÉNESIS PEROXISOMAL Y LAS ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL. CASI TODOS TIENEN UN ORIGEN GENÉTICO Y SON EL RESULTADO DE LA DEFICIENCIA O LA HIPOFUNCIÓN DE ALGUNA ENZIMA QUE DEBE METABOLIZAR ALGÚN COMPUESTO. MUCHAS YA CUENTAN CON TRATAMIENTO, PERO OTRAS NO. LO BUENO ES QUE YA SE ESTUDIAN A FONDO Y SE CONSIDERA LA POSIBILIDAD DE TRATARLAS INCLUSO CON TERAPIA GÉNICA”, INDICA GUAGNELLI MARTÍNEZ. “PERO EL HECHO DE QUE, ENTRE 30,000 BEBÉS, UNO SOLO SEA DIAGNOSTICADO DE MANERA TEMPRANA CON ALGUNA DE ESTAS ENFERMEDADES MENOS FRECUENTES VALE LA PENA, PORQUE CAMBIARÁ PARA BIEN SU VIDA Y LA DE SU FAMILIA”.